El curso pretende introducir los conceptos básicos implicados en la selección de diseños experimentales y la adaptación de modelos estadísticos para la realización de estudios de asociación de genoma completo (GWAS). 

El curso también pretende abordar aspectos básicos de los análisis funcionales post-GWAS. 

Además, se pretende contextualizar a los alumnos en relación con posibles herramientas (plataformas de genotipado, software, bases de datos, etc.) que puedan ser de utilidad específica o más adecuadas para estudios que tengan como centro del estudio animales de interés agrario.

Competencias:

- Conceptos de genética de poblaciones y teoría sobre estudios de asociación genética.

- Teoría de GWAS, asociación, potencia, estructura, parentesco oculto, factores de confusión, herencia y replicación.

- Estructura de las plataformas de genotipado.

- Conceptos básicos sobre el proceso de control de calidad de marcadores y muestras.

- Causalidad de variantes en GWAS.

- Conceptos y software de imputación de variantes genéticas.

- Aplicación práctica de los conceptos tratados anteriormente para la realización de estudios de asociación de genoma completo.

- Presentación de conceptos relacionados con la anotación de candidatos posicionales en regiones genómicas identificadas en GWAS.

- Co-localización de Quantitative Trait Loci (QTLs) en regiones candidatas.

- Anotación de términos de Gene Ontology (GO) y rutas metabólicas.

- Análisis de enriquecimiento y priorización de genes/variantes.

- Aplicación práctica de los conceptos tratados anteriormente para llevar a cabo estudios de asociación de todo el genoma.

Resultados: 

Al finalizar con éxito este curso, los participantes serán capaces de: 

- Realizar control de calidad, imputación y análisis de datos genómicos a gran escala mediante enfoques estadísticos y herramientas de software estándar. 

- Completar meta-análisis de estudios de asociación de genoma completo y análisis de variantes raras. 

- Evaluar críticamente los resultados de los análisis de asociación y visualizarlos de manera adecuada. 

- Comprender el diseño y los hallazgos de estudios publicados en revistas científicas revisadas por pares.

Día 1, 14 de julio: Introducción y Herramientas Computacionales, ponente Cristina Esteban Blanco

• 09:00 - 11:00: Introducción al entorno Linux

• 11:00 - 11:20: Pausa

• 11:20 - 14:00: Introducción al entorno Linux y R (si hiciera falta)

• 15:30 - 18:30: Uso de Caléndula para la gestión de datos genómicos (Clase 1)

Día 2, 15 de julio: Fundamentos y Modelos Estadísticos  

• 09:00 - 11:00: Conceptos de genética de poblaciones y estudios de asociación genética, ponente Juan José Arranz Santos

• 11:00 - 11:20: Pausa

• 11:20 - 14:00: Fundamentos teóricos sobre GWAS y análisis estadísticos, ponente Cristina Esteban Blanco

• 15:30 - 18:30: Plataformas de genotipado, control de calidad e imputación, ponentes Cristina Esteban Blanco y Pablo Augusto de Souza Fonseca

Día 3, 16 de julio: Análisis de asociación y Prácticas GWAS, ponente Pablo Augusto de Souza Fonseca

• 09:00 - 11:00: Análisis de asociación y estructura de poblaciones

• 11:00 - 11:20: Pausa

• 11:20 - 14:00: Imputación

• 15:30 - 18:30: Práctica de GWAS 

Día 4, 17 de julio: Análisis Post-GWAS, ponente Pablo Augusto de Souza Fonseca

• 09:00 - 11:00: Análisis post-GWAS (Meta-análisis) - Identificación de candidatos funcionales y mapeo fino

• 11:00 - 11:20: Pausa

• 11:20 - 14:00: Práctica de análisis post-GWAS

Se debe acudir como mínimo al 80% del curso.

Al finalizar el curso, se llevará a cabo una prueba de carácter teórico-práctico con objeto de valorar los conocimientos adquiridos por los alumnos.

Departamento de Producción animal

SCAYLE

Instituto de Ganadería de Montaña (CSIC-ULE)